Şifresi çözülmüş: Kızlarda X kromozomunu ne 'sessizleştirir'
Çalışmanın bulguları, kızlarda X kromozomuna bağlı otizm ve kas distrofisi gibi hastalıklarla savaşmak için stratejiler oluşturmaya yardımcı olabilir.
Bilim adamları, kızlardaki X kromozomlarından birinin uykuda olduğunu çünkü susturulduğunu, DNA'sının çoğunu kilitli ve bir kafesteki bir kitap gibi okunmadığını söylüyor. (Kaynak: Thinkstock Görseller) Dünyadaki hemen hemen her kız ve kadın, her hücresinde iki X kromozomu taşır - ancak bunlardan biri (çoğunlukla) hiçbir şey yapmaz. Neden biliyor musun?
Michigan Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden bilim adamları - Hintli-Amerikalı bir araştırmacı tarafından yönetilen - bunun nedeni, susturulması, DNA'sının çoğunun kilitli ve bir kafesteki bir kitap gibi okunmaması nedeniyle olduğunu ortaya çıkardı.
Otizm, hemofili ve kas distrofisi gibi nispeten yaygın durumlar gibi çok sayıda nispeten nadir hastalık, X kromozomunda bulunan genlerle ilgili problemlerle bağlantılıdır.
Bulgular, kızlarda ve kadınlarda X-kromozomlarıyla bağlantılı hastalıklarla savaşmanın yeni yollarına yol açabilir - okunan X kromozomunun baskı hataları ve kusurları olduğunda ortaya çıkan tür.
Ekip, 'Xist RNA' adı verilen bilinen bir molekülün X kromozomunu susturmak için yetersiz olduğunu buldu. Ekip lideri Sundeep Kalantry, Xist'in X susturma için hem gerekli hem de yeterli olduğuna yaygın olarak inanıldığını söyledi. İlk kez, bunun yeterli olmadığını ve 'Xist'i etkinleştiren ve daha sonra X kromozomunu susturmak için 'Xist RNA' ile işbirliği yapan başka faktörlerin -X-kromozomunun kendisinde- olması gerektiğini gösteriyoruz, diye detaylandırdı. .
ev bitkilerindeki küçük siyah böcekler
Kalantry, gelecekte, hücrelerdeki bu diğer faktörlerin seviyesini değiştirmek ve aktif olmayan X kromozomu üzerinde bulunan bir genin sağlıklı, susturulmuş kopyasını açmak mümkün olabilir, diye ekledi.
———————————————————————
Uykusuzluk beyninize neler yapabilir?
Daha genç görünmek ve hissetmek mi istiyorsunuz? Günlük meditasyon yapın
———————————————————————
Aktif olmayan X kromozomundaki genlerin çoğu tamamen susturulmuş olsa da, aktif olmayan X kromozomundaki bir avuç gen aslında aktiftir. Araştırma ekibinin odaklandığı şey, bu X inaktivasyon 'kaçışları' dizisidir.
'Kaçış' genleri, dişilerde hem aktif hem de aktif olmayan X kromozomlarından eksprese edildiğinden, dişi hücrelerde erkek hücrelere göre daha fazla gen ürünü üretirler - ki bu sadece tek bir X'e sahiptir. Kalantry'ye göre, bu daha yüksek' kadınlarda seçici olarak X inaktivasyonunu tetikleyen doz. Erkeklerde daha düşük doz yetersizdir.
Bu, araştırmacıların X inaktivasyonunun meydana gelmesine neden olan faktörleri tam olarak belirleyebilmeleri durumunda, X kromozomları üzerindeki genlerin, özellikle de belirli hastalıklarda yer alan genlerin aktivitesini etkilemenin yollarını bulabilecekleri anlamına geliyor. Birçoğunun bireyin düşünme ve hafıza kapasitesi ile biliş ve zekanın diğer yönleri üzerinde etkisi vardır.
Kalantry, dişilerde, kaçış genleri olarak adlandırılan bu genlerin dozunu değiştirerek ve sağlıksız kopyanın etkilerini iyileştirerek, aktif olmayan X kromozomu üzerindeki X'e bağlı bir genin sağlıklı bir kopyasını 'yeniden uyandırmayı' tasavvur edebiliriz, diye açıkladı Kalantry. Ne yazık ki, bu yaklaşım muhtemelen X'e bağlı hastalıkları olan erkeklere yardımcı olmayacaktır - çünkü her hücrede yalnızca tek bir X kromozomu vardır ve onu etkisiz hale getirmek zararlı olacaktır.
Yeni makale Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayınlandı.