Popüler Mesajlar
Diyabete neden olan gen, düşük kan şekeri seviyeleri tespit edildi
Bu, MAFA genindeki bir kusurun bir hastalıkla ilişkilendirildiği ilk zamandır. Ortaya çıkan mutant proteinin anormal derecede stabil olduğu, hücrede daha uzun bir ömre sahip olduğu ve bu nedenle beta hücrelerinde normal versiyonundan önemli ölçüde daha bol olduğu bulundu.
İnsülinoma tümörleri, yüksek kan şekeri seviyelerine yol açan diyabetin aksine, tipik olarak düşük kan şekeri seviyelerinden kaynaklanır.(Kaynak: Dosya Fotoğrafı) Araştırmacılar, hem yüksek hem de düşük kan şekeri rahatsızlığı olan bir aileden, diyabette anahtar hormon olan insülinin düzenlenmesinde kritik olduğu düşünülen yeni bir gen belirlediler.
Tip 1 veya Tip 2 diyabetin yanı sıra, kan şekeri durumunun yaklaşık yüzde 1-2'si, insülin üretimini bozabilen ve ayrıca pankreasta insülin üreten tümörler olan insülinomalara neden olabilen MAFA adlı bir gendeki bozulmadan kaynaklanmaktadır. çalışma gösterdi.
İnsülinoma tümörleri, yüksek kan şekeri seviyelerine yol açan diyabetin aksine, tipik olarak düşük kan şekeri seviyelerinden kaynaklanır.
Londra Queen Mary Üniversitesi'nde (QMUL) Profesör olan baş yazar Marta Korbonits, aynı ailede, yüksek kan şekeriyle ilişkili diyabet ve düşük kan şekeriyle ilişkili insülinomalar gibi görünüşte zıt iki koşulun birlikteliğine başlangıçta şaşırdık. .
Korbonits, araştırmamızın şaşırtıcı bir şekilde aynı gen kusurunun pankreasın insülin üreten beta hücrelerini etkileyerek bu iki karşıt tıbbi duruma yol açabileceğini gösterdiğini ekledi.
PNAS dergisinde yayınlanan çalışma, erkeklerin diyabet geliştirmeye daha yatkın olduğunu, insülinomaların kadınlarda daha sık bulunduğunu, ancak bu farkın arkasındaki nedenlerin henüz bilinmediğini gözlemledi.
Bu, MAFA genindeki bir kusurun bir hastalıkla ilişkilendirildiği ilk zamandır. Ortaya çıkan mutant proteinin anormal derecede stabil olduğu, hücrede daha uzun bir ömre sahip olduğu ve bu nedenle beta hücrelerinde normal versiyonundan önemli ölçüde daha bol olduğu bulundu.
Araştırma için ekip, birkaç kişinin diyabet hastası olduğu ve diğer üyelerin pankreaslarında insülinoma geliştirdiği benzersiz bir aile vakasını inceledi.