Popüler Mesajlar
Genetik test: Bilmeniz gereken her şey
Genetik testlerin sonuçları her zaman basit değildir, bu da genellikle onları yorumlamayı ve açıklamayı zorlaştırır. Bu nedenle, hastaların ve ailelerinin, genetik test sonuçlarının potansiyel anlamı hakkında test yapılmadan önce ve sonra sorular sormaları önemlidir.
Genetik bir testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir veya ekarte edebilir veya bir kişinin bir genetik bozukluğu geliştirme veya geçirme şansını belirlemeye yardımcı olabilir. (Fotoğraf: Getty Images/Thinkstock) Hindistan'daki Nadir Hastalıklar Örgütü'ne (ORDI) göre, 20 Hintliden 1'i nadir görülen bir hastalıktan etkileniyor. Dünya çapında 7.000'den fazla nadir hastalık bilinmekte ve rapor edilmektedir; bunlardan yaklaşık yüzde 80'inin genetik yatkınlığa sahip olduğu bilinmektedir. Duyduğumuz bu yaygın nadir hastalıklardan bazıları kalıtsal kanserler (örneğin meme, yumurtalık ve kolorektal vb.), hemoglobinopatiler (hemofili, talasemi ve orak hücreli anemi vb.), oto-bağışıklık eksiklikleri ve lizozomal depo bozukluklarıdır. diğerlerinin yanı sıra, CŌRE Diagnostics tıbbi genetik ve genetik danışmanlık bölüm başkanı Dr Aparna Dhar diyor.
2020 yılında dünya büyük değişimler geçirdi. İçimize bakmamızı ve hayatımızı yeniden değerlendirmemizi sağladı. Zihinsel sağlık ve fiziksel sağlıkla ilgili sorunları ele alarak refahımıza bakmaya başladık. Bize daha kişiselleştirilmiş bir yaklaşım sunmak için sağlık hizmetleri/teşhis sağlayıcılarıyla birlikte çalışarak bilinçli bir şekilde yaşam tarzı değişiklikleri getirmeye çalıştık. Bunu yapmanın anahtar yollarından biri, kalıtsal bir bozukluğa genetik bir yatkınlıkları olup olmadığını anlamaktır, diye ekliyor.
ABD'de Mayo Clinic tarafından yürütülen küresel bir araştırma, tahmine dayalı genetik test yapılan her 10 kişiden 1'inin, bir sağlık durumu için kalıtsal bir riske sahip olduklarını öğrendiğini ve aslında bundan fayda görebileceğini belirtti. önleyici bakım . Hiçbir genetik test, bir hastalığın ortaya çıkabileceği kesin tarih ve saati kesin olarak tahmin edemese de, bir bireyin genel popülasyon riskine göre daha yüksek bir risk altında olup olmadığını kesinlikle söyleyebilecektir.
Ancak Dr Dhar, bu genetik bozukluklar hakkında kesinlikle bir farkındalık eksikliği, genetik hastalıklar ve testler hakkında yanlış anlama, potansiyel bir ailevi bozukluk hakkında tabu konuşma ve maliyet zorlukları olduğunu söylüyor.
erik rengi neye benziyor
Aşağıda, bunlardan bazılarına değiniyor:
Genetik test nedir?
dünyadaki muz türleri
Genetik test, kromozomlardaki, genlerdeki veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Genetik bir testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir veya ekarte edebilir veya bir kişinin bir genetik bozukluğu geliştirme veya geçirme şansını belirlemeye yardımcı olabilir. Şu anda 1.000'den fazla genetik test kullanılmaktadır ve daha fazlası geliştirilmektedir. Genetik testler, kan, saç, cilt, amniyotik sıvı (hamilelik sırasında bir fetüsü çevreleyen sıvı) veya başka bir doku örneği üzerinde gerçekleştirilir.
Örneğin, bukkal yayma adı verilen bir prosedür, yanağın iç yüzeyinden bir hücre örneği toplamak için küçük bir fırça veya pamuklu çubuk kullanır. Numune, şüphelenilen bozukluğa bağlı olarak teknisyenlerin kromozomlarda, DNA'da veya proteinlerde spesifik değişiklikler aradığı bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvar, test sonuçlarını kişinin doktoruna veya genetik danışmanına yazılı olarak veya istenirse doğrudan hastaya bildirir.
Genetik testler için nasıl hazırlanmalı?
Genetik testler, önemli, hayat kurtaran bilgiler sağlayabilir. Sonuçların yorumlanması kritik öneme sahiptir. Bir tıp doktorunun genetik konusunda özel bir eğitimi yoksa sonucu anlaması zor olabilir. Bu yüzden genetik danışmanlar var. Hem tıbbi genetik hem de danışmanlık konusunda eğitimlidirler ve hem klinik hem de duygusal tavsiyelerde bulunmak için doktorunuzla yakın bir şekilde çalışırlar. Test için uygun olup olmadığınızdan emin olmak ve sonuçları yorumlamaya yardımcı olmak için rehberlik etmeye hazırlar. Bazıları ise tereddüte düşebilir ve herkes için uygun olmadığı için genetik test önermeyebilir. Bir hastalığa veya kötü gene neden olduğuna dair algılanan damgalama hala yalan olsa da, bir danışman sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olacaktır.
Genetik test saatin ihtiyacıdır. (Kaynak: Getty Images/Thinkstock) Genetik testler hangi yararlı bilgileri sağlayabilir?
bulanık siyah ve turuncu tırtıl
*Genetik testler, sonuçlara netlik sağlayabilir, tedavi seçimine ve izlenmesine rehberlik edebilir ve hastalık risk profilinin çıkarılmasına izin verebilir
*Aile sağlık geçmişi, ailenizde hangi hastalıkların olduğunu söyler
*Paylaşılan genlerden kaynaklanan riskleri tanımlayın
*Ailenizle paylaştığınız yaşam tarzı ve çevresel faktörleri daha iyi anlayın
*Sağlıklı yaşam tarzı seçimlerinin bir hastalığa yakalanma riskinizi nasıl azaltabileceğini anlayın
Genetik testlerin sonuçları her zaman basit değildir, bu da genellikle onları yorumlamayı ve açıklamayı zorlaştırır. Bu nedenle, hastaların ve ailelerinin, genetik test sonuçlarının potansiyel anlamı hakkında test yapılmadan önce ve sonra sorular sormaları önemlidir. Sağlık uzmanları, test sonuçlarını yorumlarken kişinin tıbbi geçmişini, aile geçmişini ve yapılan genetik testin türünü dikkate alır.
uzun iğneli çam ağacı çeşitleri
Pozitif bir test sonucu, laboratuvarın belirli bir gen, kromozom veya ilgilenilen proteinde bir değişiklik bulduğu anlamına gelir. Testin amacına bağlı olarak, bu sonuç, bir kişinin belirli bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olduğunu gösteren bir tanıyı doğrulayabilir, gelecekte bir hastalık (kanser gibi) geliştirme riskinin arttığını belirleyebilir veya daha ileri bir tedaviye ihtiyaç olduğunu gösterebilir. test yapmak. Aile üyelerinin bazı ortak genetik materyalleri olduğu için, pozitif bir test sonucu, teste tabi tutulan kişinin bazı kan akrabaları için de sonuçlar doğurabilir. Öngörücü veya semptomatik öncesi bir genetik testin pozitif sonucunun genellikle bir bozukluk geliştirme riskini tam olarak belirleyemeyeceğine dikkat etmek önemlidir. Ayrıca sağlık uzmanları, bir durumun seyrini veya ciddiyetini tahmin etmek için tipik olarak pozitif bir test sonucu kullanamazlar.
Negatif bir test sonucu, laboratuvarın söz konusu gen, kromozom veya proteinde bir değişiklik bulamadığı anlamına gelir. Bu sonuç, bir kişinin belirli bir hastalıktan etkilenmediğini, belirli bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olmadığını veya belirli bir hastalığa yakalanma riskinin yüksek olmadığını gösterebilir. Bununla birlikte, birçok test belirli bir bozukluğa neden olabilecek tüm genetik değişiklikleri tespit edemediğinden, testin hastalığa neden olan bir genetik değişikliği gözden kaçırması mümkündür. Negatif bir sonucu doğrulamak için daha fazla test gerekebilir.
Bazı durumlarda, bir test sonucu herhangi bir yararlı bilgi vermeyebilir. Bu tür sonuçlara bilgi vermeyen, belirsiz, sonuçsuz veya belirsiz denir. Bilgi vermeyen test sonuçları bazen, herkesin DNA'sında sağlığı etkilemeyen polimorfizm adı verilen ortak, doğal varyasyonlara sahip olması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir test, DNA'da başka insanlarda bir bozuklukla ilişkilendirilmemiş bir değişiklik bulursa, bunun doğal bir polimorfizm mi yoksa hastalığa neden olan bir mutasyon mu olduğunu söylemek zor olabilir. Bilgi vermeyen bir sonuç, belirli bir tanıyı doğrulayamaz veya ekarte edemez ve bir kişinin bir bozukluk geliştirme riskinin yüksek olup olmadığını gösteremez. Bazı durumlarda, etkilenen ve etkilenmeyen diğer aile üyelerini test etmek, bu tür sonuçları netleştirmeye yardımcı olabilir.
İyiliğe giden yol
Genetik testler sadece önleyici ve proaktif bir bakış açısıyla yardımcı olmakla sınırlı değildir, aynı zamanda hastalıktan etkilenenler için de geçerlidir; Mükemmel sonuçlar veren, hastalık modelleme ve hedefe yönelik gen tedavisinin kişiselleştirilmiş tıp paradigmasına bir geçiş var. Ek olarak, İnsan Genom Projesi'nden elde edilen veriler, genlerin penetrasyon seviyelerine göre katmanlaşmasını anlamamıza ve buna karşılık hastalarımıza kişiselleştirilmiş bir risk değerlendirmesi yapmamıza yardımcı oldu.